Μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να επιμηκύνει τη ζωή

Η εκκλησία των Άμις ιδρύθηκε μετά το σχίσμα με τους Αναβαπτιστές (μιας χριστιανικής ομολογίας που εμφανίστηκε τον 15ο αιώνα στην Ευρώπη) στην Ελβετία κατά το 1693, με ηγέτη τον Jakob Ammann.

Αυτή η χριστιανική αδελφότητα, μετανάστευσε στις αρχές του 18ου αιώνα στην Αμερική και κυρίως στην πολιτεία της Πενσιλβάνια. Ακόμα και σήμερα μιλούν μια ιδιαίτερη διάλεκτο, που ονομάστηκε κοινώς πενσιλβανικά γερμανικά (ή πενσιλβανικά ολλανδικά).

Η αδελφότητα είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστική για την απλότητα που έχει υιοθετήσει στην καθημερινότητά της, τόσο σε επίπεδο ένδυσης και εμφάνισης όσο και σε τρόπο ζωής.

Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Northwestern ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη σε έναν απομονωμένο πληθυσμό Άμις που τους βοηθά να ζουν περισσότερο και πιο υγιεινά. Επίσης τους προστατεύει από το διαβήτη και άλλες ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία. Ένα φάρμακο που φέρνει τα ίδια αποτελέσματα δοκιμάζεται επί του παρόντος σε ανθρώπους και δείχνει υποσχόμενο στην επιβράδυνση της γήρανσης, στην αποτροπή του διαβήτη ακόμη και στην αντιμετώπιση της…φαλάκρας.

image δημιουργία της ζωής

Τα μέλη αυτής της κοινότητας βρέθηκαν να ζουν κατά μέσο όρο περίπου 14 χρόνια περισσότερο, είναι λιγότερο πιθανό να αναπτύξουν διαβήτη και έχουν υγιέστερα αγγειακά συστήματα όταν γερνάνε.

Το μυστικό φαίνεται να βρίσκεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου SERPINE1, που επιτρέπει σε όσους το έχουν να ζουν περισσότερο από τους άλλους. Ο Douglas Vaughan, ιατρός ερευνητής, καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Northwestern, άρχισε να ενδιαφέρεται για την κοινότητα των Άμις επειδή είχε υψηλή συχνότητα εμφάνισης μιας σπάνιας αιμορραγικής διαταραχής, που προκλήθηκε από μια μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SERPINE1. Αυτή η μετάλλαξη εμποδίζει τη ρύθμιση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται PAI-1, η οποία διαλύει θρόμβους αίματος.

Ωστόσο, η ομάδα του Vaughan διαπίστωσε ότι εκείνοι με μετάλλαξη μόνο σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου δεν είχαν την αιμορραγική διαταραχή. Ακριβώς όπως οι φορείς του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που έχουν προστασία έναντι της ελονοσίας, τα άτομα με ένα μόνο αντίγραφο της μετάλλαξης SERPINE1 φάνηκαν να κερδίζουν τα πλεονεκτήματα που περιγράψαμε στην αρχή, ουσιαστικά μια μεγαλύτερη και καλύτερη ζωή!

Δεδομένης αυτής της ανακάλυψης, ο Vaughan και ο συνεργάτης του, Toshio Miyata του Πανεπιστημίου Tohoku στην Ιαπωνία, δημιούργησαν ένα φάρμακο για ανθρώπους που περιλαμβάνει τη ρύθμιση της PAI-1, προκειμένου να επιβραδύνουν τις επιπτώσεις της γήρανσης. Αυτό το φάρμακο βρίσκεται σήμερα σε κλινικές δοκιμές προκειμένου να δοκιμάσει την αποτελεσματικότητα του στον άνθρωπο. Πηγή Πανεπιστήμιο Northwestern