Μια γονιαδιακη θεραπεια που μπορεί να λύσει γενετικά προβλήματα όρασης

Μια νέα γονιδιακη θεραπεια πρόκειται να εγκριθεί στις ΗΠΑ με σκοπό να θεραπεύσει μια μορφή κληρονομικής τύφλωσης. Εάν δοθεί η έγκριση από την αμερικάνικη υπηρεσία τροφίμων και φαρμάκων, θα μπορούσε να προετοιμάσει το έδαφος για μια ολόκληρη σειρά θεραπειών για γενετικά προβλήματα όρασης.

image φακοί επαφής

Η γονιδιακη θεραπεια επικεντρώνεται σε μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς που ονομάζεται συγγενής αμαύρωση Leber (LCA), η οποία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από 19 συγκεκριμένα γονίδια.  Η θεραπεία επικεντρώνεται σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που ονομάζεται RPE65. Μια έκδοση, σε υγιής μορφή, αυτού του γονιδίου συνδέεται με έναν γενετικά τροποποιημένο ακίνδυνο ιό ο οποίος και εγχύεται στα μάτια ενός ασθενούς.

Μετά από σχεδόν μια δεκαετία έρευνας η θεραπεία βρίσκεται στην τελική δοκιμαστική φάση και τα πρώτα αποτελέσματα ήταν πολύ θετικά. Συγκεκριμένα το 93% των ατόμων (27 από τα 29) εμφάνισαν «ουσιαστικές βελτιώσεις στην όραση τους».

«Αυτά είναι παιδιά που δεν μπορούσαν να περπατήσουν μέσα σε ένα δωμάτιο με φυσιολογικό φως μια που τα έβλεπαν όλα αχνά», λέει ο επικεφαλής της μελέτης Στήβεν Ράσελ. «Τώρα περπατούν πολύ καλύτερα.»

Η τελική απόφαση έγκρισης από τον αρμόδιο οργανισμό ελπίζει να έρθει μέχρι τον Ιανουάριο του 2018, μια που τον προηγούμενο Οκτώβρη, μια συμβουλευτική επιτροπή ενέκρινε ομόφωνα την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Αυτή η πρώτη απόφαση έχει καθαρά συμβουλευτικό ρόλο αλλά είναι ένα θετικό βήμα.

Ενώ αυτή η συγκεκριμένη θεραπεία δεν είναι μια πλήρης θεραπεία και απευθύνεται σε μια σπάνια γενετική πάθηση, πολλοί ελπίζουν ότι είναι η πρώτη σε ένα νέο κύμα γονιδιακών θεραπειών που απευθύνεται σε μια μεγάλη ποικιλία οφθαλμικών παθήσεων. Υπάρχουν πάνω από 225 γνωστές γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τύφλωση και ο γενετικά τροποποιημένος ιός που χρησιμοποιείται σε αυτή τη συγκεκριμένη θεραπεία μπορεί πιθανώς να χρησιμοποιηθεί ως μηχανισμός χορήγησης σε θεραπείες για τη μεγάλη πλειοψηφία αυτών των καταστάσεων.

Εάν αυτή η θεραπεία τελικά εγκριθεί, σίγουρα θα αποτελέσει ορόσημο για τη σύγχρονη γονιδιακή θεραπεία. Αυτή η θεραπεία θα είναι η πρώτη που θα αντικαταστήσει ή ουσιαστικά θα σταθεροποιήσει συγκεκριμένα απόντα και μεταλλαγμένα γονίδια που οδηγούν άμεσα σε ασθένειες. Πηγή: Πανεπιστήμιο Αϊόβα